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耶鲁大学医学院科学家领导的一项新研究指出了为什么一些成年人(据估计至少有 50% 的人在 75 岁以后)会出现听力问题。
虽然先天性听力障碍(通常在儿童时期出现)是由罕见突变引起的,但成人的听力问题很可能是多基因风险和环境因素的累积效应造成的。
最近的全基因组关联研究发现了几个与成人听力问题有关的风险基因,但一些因素仍未得到大规模遗传学研究的充分研究。
例如,关于为什么老年人的听力问题在男性中比在女性中更常见、更严重且发病更早的信息有限。不确定与听力相关的多基因风险如何在不同祖先背景的人群中转化。
虽然已知噪音暴露和吸等环境风险因素会增加听力问题的风险,但这些关联背后的分子机制尚不清楚。
这项研究是耶鲁大学、哈佛大学和加州大学圣地亚哥分校的研究人员之间的合作,极大地扩展了人们对与年龄有关的听力问题的易感性的理解。
研究人员对近 750,000 名成年人进行了抽样,确定了 54 种可能导致听力问题的风险变异体——包括 12 种新变异体。他们还强调了荷尔蒙调节如何在男性和女性听力问题的差异中发挥作用。
研究人员分析了多个血统群体,证明听力问题的多基因风险在人群中是共享的。他们还确定了参与大脑发育的基因与性、噪音污染和吸的相互作用与听力问题的关联。